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Définitions[ modifier modifier le code ] Le locus d'un gène sur un chromosome est l'endroit précis où se situe ce gène sur le chromosome. Chez les individus diploïdes, il y a deux allèles du même gène à un locus donné situé sur les autosomes, un allèle d'origine paternelle, le second d'origine maternelle. Ces allèles peuvent être semblables chez un sujet dit homozygote ou identiques par descendance en cas de consanguinité, ou différents chez le sujet hétérozygote ; Deux locus proches génétiquement liés constituent un haplotype. Ainsi plus de cent variants de l'hémoglobine sont connus, dont quelques-uns seulement sont pathologiques.

Nom:évolution allélique
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Lecture zen Après avoir présenté l'ensemble des phénomènes à l'origine d'une variation génétique dans une population, à l'échelle du génome puis du gène, cet article explique la notion de dérive génétique, les facteurs qui l'influencent, ses implications dans la diversité allélique d'une espèce et les conséquences sur la biodiversité. Évolution des génomes Duplications génomiques Deux types de duplication génomique sont discernables, dépendant du mécanisme mis en jeu pour leur apparition.

Adapté d'après Adenosine, Wikimedia. Une couleur a été attribuée à chaque chromosome humain en bas de la figure et les localisations des fragments chromosomiques humains zones de synténie humaines , sont indiquées dans les chromosomes du rat et de la souris, selon ce code couleur.

On peut voir que le chromosome 1 humain se retrouve, par exemple dans le génome murin, en quatre fragments distincts, au niveau des chromosomes 1,3 et 4.

De plus, ils peuvent conférer un avantage ou un désavantage aux individus qui les portent. Leurs fréquences vont donc changer au cours du temps. Pour la plupart de ces forces, un mécanisme moléculaire est mis en jeu.

La dérive génétique concerne surtout les allèles neutres, qui ne confèrent ni avantage ni désavantage sélectif. Plus la taille de la population est faible, plus la dérive est rapide.

A plus ou moins long terme la dérive génétique va entraîner une diminution de la variabilité génétique voir ci-après. Les deux figures ci-dessous donnent une idée du temps de fixation d'un allèle dans une population en fonction de taille de celle-ci, une population de 10 individus pour la première figure et de individus, pour la deuxième.

Elles sont extraites d'une animation en ligne permettant de simuler les évolutions des fréquences des deux allèles A1 et A2 d'un hypothétique gène A. Chaque figure présente deux repères, portant en abscisse le temps, en nombre de génération, et en ordonnée, soit la fréquence de l'allèle A1 repère du haut , soit celle de l'allèle A2 repère du bas , qui se déduit aisément de celle de A1.

Dans ces simulations deux autres paramètres sont fixés : les avantages selectifs des différents génotypes fitness sont identiques et les taux de mutation des deux allèles sont nuls. Bob Sheely Pas de licence spécifique droits par défaut Temps de fixation d'un allèle par dérive génétique population de 10 individus Sur deux repères représentant les fréquences des allèles A1 et A2 du gène A, les courbes de couleur correspondent à 5 simulations différentes effectuées pour une population de 10 individus, sur générations.

Les simulations montrent, selon les cas courbes de différentes couleurs , que l'allèle A1, par exemple, va rapidement, en 40 générations, disparaître fréquence égale à 0 ou être fixé fréquence égale à 1 , alors qu'à l'origine on lui avait donné une fréquence de 0,5. On note aussi que l'amplitude des changements de fréquence d'une génération à l'autre est alors très grande.

Bob Sheely Pas de licence spécifique droits par défaut Temps de fixation d'un allèle par dérive génétique population de individus Ces 5 simulations sont effectuées avec les mêmes paramètres que dans la figure précédente, mais sur une population de individus. La fréquence allélique, au bout de générations, tend vers une valeur stable qui n'est pas très éloignée de sa valeur de départ, l'allèle A1 n'a pas été fixé ni perdu. De manière générale, plus la population est de taille importante moins le risque de disparition de certains allèles est grand.

On tend alors vers un équilibre des fréquences alléliques et donc génotypiques selon les prévisions de la loi de Hardy-Weinberg. Elle peut donc avoir des fréquences alléliques fort différentes de la population initiale. Tous ces mécanismes vont agir conjointement et contribuer à cette évolution. Par la suite le mode de reproduction en milieu confiné, accroissant la consanguinité, a amplifié la fréquence de ces allèles délétères dans les familles.

La perte de diversité génétique par dérive génétique se produit aléatoirement mais peut être amplifiée par des effets artificiels comme la réduction des effectifs prédation, déforestation, utilisation agricole ou la consanguinité. Références Human molecular genetics, Strachan et Read, 3e édition.

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